“精准医学”的几点冷思索

近期来自上海交通年夜学Bio-X研究院的贺林院士等人揭晓点评文章，先容了今朝海内外关在“精准医学”的一些近况，并呼吁对于精准医学举行冷思索，请勿重蹈“转化医学”的复辙。

作者： 年夜康健派编纂来历： 健客网社区2016-08-12 15:26:05

近期来自上海交通年夜学Bio-X研究院的贺林院士等人揭晓点评文章，先容了今朝海内外关在 精准医学 的一些近况，并呼吁对于精准医学举行冷思索，请勿重蹈 转化医学 的复辙。

继2015年美国提出 精准医学（PrecisionMedicine） 规划以后， 精准医学 已经成为我国各年夜消息网、论坛或者集会的热点辞汇。此时，贺林院士等提出的冷思索值患上咱们寻思。

冷思索之一：趋利的本钱与 精准医学 泡沫

政策层面临在精准医疗的鼓动勉励，推高了财产层面的热度， 精准医学 已经成为本钱投资的热门范畴。那末，趋利的本钱可否保留 精准医学 的医学初志，是否会将 精准医学 引向泡沫呢？

逐利是本钱的天性，是以危害投资的年夜量堆积，必将会推高行业的估值，危害投资额越年夜，泡沫化的可能性越年夜。 精准医学 观点一经推出，危害投资年夜量集聚，短短1年多，海内新增了数百家 精准医学 企业或者机构，本钱市场的活跃度堪比 互联网+ 。

以作为精准医疗排头兵的基因测序财产为例，仅2015年，海内外基因检测等精准医疗范畴便孕育发生24例金额较年夜的融资事务，而进入2016年，该范畴的融资案例也从未间断。近日，精准医学范畴国际知名的NGS公司Illumina发布的季度财报显示，年夜部门HiSeqX仪器出售给了中国，其第二季度于中国支出比去年同期增加70%，远高在全世界11%（包孕中国于内）的增加率。本钱对于在基因测序财产高频青睐以及企业疯狂投资NGS范畴的近况，不克不及不让人对于该范畴的泡沫征象感应担心。

冷思索之二：精准医学不等同在二代测序

当前受精准医疗风口影响，基因测序于政策、本钱以及财产层面遭到多方撑持。从政策层面，国度撑持二代测序财产成长及临床运用摸索，利好政策频发。从本钱以及财产层面，近一年来，天下新增数百家高通量测序企业，多家企业密集引入高通量测序仪。按照华年夜科技近期发布的《中国高通量测序（NGS）市场研究陈诉（2016）》，今朝全世界各种高通量测序仪总量近10000台，我国约有1700台，占比高达17%.好像精准医学与二代测序技能有形间被划上了等号。

那末精准医学是否等在二代测序呢？

从观点上来看，精准医学是指按照每一个患者的个别特性 量身定制 医治方方案。这内里所触及的学科以及疾病浩繁，个别特性包孕DNA程度、RNA程度、卵白程度等，基因诊断东西从份子程度上剖析个别特性，是其要害东西而不是独一东西。此中，基因检测包孕单基因检测、基因panel（组件）以及全外显子测序等，其检测手腕包孕PCR、基因芯片、测序技能等，而二代测序技能仅是此中的一种技能手腕。是以，精准医学不等同在二代测序，二代测序仅是实现精准医学的东西之一。

此外，从基因检测的角度上来说，精准医学的要害不于在某一特定技能，而于在得到精准的个别特性。NGS技能虽然具有高通量及检测未知突变的技能上风，但于检测精准性上还不迭今朝临床普及度高、简洁倏地，操作流程化以及尺度化的PCR技能。虽然PCR技能检测通量有限，可是于今朝高通量检测生物信息解读坚苦以及根蒂根基研究数据有余的近况下，依然是精准检测的主力。而NGS技能离精准检测另有必然间隔，于精准检测方面还远不迭传统的PCR技能，是以，精准医学的基因检测不等同在二代测序检测。

冷思索之三：二代测序与临床运用的间隔

基因测序，出格是二代测序作为精准医疗的排头兵于政策以及本钱的鞭策下，借助 精准医学 的春风，贸易化进程进一步加快。然而，事实上，NGS的临床运用除了了NIPT财产外，于其他范hth畴还不可熟。

从NGS技能自己来看，NGS尚有待进一步完美。从美国FDA宣布的肿瘤NGS筛查的运用近况可知，今朝全世界最年夜的三个NGS平台Illumina、Proton、CompleteGenomics之间的检测成果差异高达30%以上，假如间接用在肿瘤的临床筛查会形成误检漏检，侵害患者好处。

此外，医学技能的临床运用依靠在技能的成熟，包孕技能的尺度化、流程化，普及化，同时需要有配套的数据阐发息争读。而今朝因为NGS技能专业要求高难以普及，检测流程尺度化问题还没有解决，且检测孕育发生的年夜量生物信息解读坚苦等实际瓶颈还没有解决，离成熟技能的临床运用另有必然的间隔。2014年11月由Illumina构造的基因测序技能临床运用的钻研会上，来自学术、工业、医疗机构等的专家代表一致以为基因测序的临床运用还需要8-10年的时间（ExpertReviewofMolecularDiagnostics，24Feb.2016）。

正如贺林院士所述： 因为 十三五 的 精准医学 规划更多的是一项临床防治方案的研发规划，而不是已经经可以于临床运用的某种 高级医术 ，是以当前以 精准医学 为噱头的任何贸易或者医疗勾当需惹起充足小心。 于NGS技能的成熟度还有余以支撑起广泛的临床运用确当下，对于在NGS的贸易化以及医疗勾当都要惹起充足的小心。

冷思索四：NGS的临床摸索，走出我国的精准医学之路

虽然今朝NGS技能于精准医学的运用还重要集中在科研及转化医学研究，其临床运用还需要进一步的摸索。可是跟着相干临床研究数据的堆集，对于在疾病的熟悉的加深，出格是份子程度上的深切以及生物信息解读威力的晋升，NGS技能的临床运用将成为精准医学的火急需求。

整体而言，精准医学于其倡议国 美国也处在起步阶段，其NGS技能的临床运用也处在摸索阶段。从中美两国的精准医学规划来看，我国于精准医学规划的投入力度远高在美国，从研发层面上来看，也更体系以及周全，可见我国当局想要捉住精准医学成长先机以至赶超西方国度的刻意。

我国的精准医学之路可否赶超西方国度，要害于在可否冲破西方国度的技能壁垒。只要拥有焦点技能，才气挣脱为别人做嫁衣裳的场合排场。以NGS为例，今朝NGS上游装备、耗材、试剂等依然被西方国度垄断，虽然中下流检测试剂、办事的开发企业浩繁，可是焦点技能、装备、原质料等过度依靠外洋，难以造成焦点竞争力。是以，只要加强自立立异威力，研发出中国本身的焦点技能、打造出我国本身的仪器装备，开发出合适我国精准医学需求的精准检测技能及配套检测试剂产物，才气挣脱西方国度的技能垄断，为我国精准医学的成长造桥铺路。

精准医学

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